神经系统遗传病课后思考题

思考题

思考题

by 阿亚库孜·甫拉提 2017医学影像学-
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一、神经系统遗传性疾病有哪些不同病因及发病机制?

三核苷酸重复扩增 、离子通道病 、遗传代谢病、异常蛋白产物沉积、金属离子转运障碍。


二、Friedreich 型共济失调、脊髓小脑性共济失调、遗传性痉挛性截瘫、腓骨肌萎缩症各自主要的遗传方式是什么?

1)Friedreich 型共济失调:常染色体隐性遗传;

2)脊髓小脑性共济失调:常染色体显性遗传;

3)遗传性痉挛性截瘫:主要的遗传方式是常染色体显性遗传;

4)腓骨肌萎缩症:主要是常染色体显性遗传,也可为常染色体隐性或X连锁遗传。