神经系统遗传病课后思考题

课后思考题

课后思考题

by 郭晓彤 2019医学影像学-
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1、神经系统遗传性疾病有哪些不同病因及发病机制?

(1)单基因遗传病:指单个基因发生碱基替代、插入、缺失、重复或动态突变引起的疾病,

(2)多基因病:是多个基因的累加效应与环境因素共同作用所致的疾病,

(3)染色体病:是由染色体数目或结构异常所致疾病;

(4)线粒体病:主要为线粒体DNA突变所致,随同线粒体传递,呈现特殊的母系遗传现象。
2、下列各疾病的主要的遗传方式分别是:

Friedreich 型共济失调主要为常染色体隐性遗传;脊髓小脑性共济失调、遗传性痉挛性截瘫及腓骨肌萎缩症主要的遗传方式均为常染色体显性遗传。