1.神经系统遗传性疾病有哪些不同病因及发病机制?
三核苷酸重复扩增、离子通道病、遗传代谢病、异常蛋白产物沉积、金属离子转运障碍。
2、Friedreich 型共济失调、脊髓小脑性共济失调、遗传性痉挛性截瘫、腓骨肌萎缩症各自主要的遗传方式是什么?
Friedreich 型共济失调为常染色体隐性遗传;脊髓小脑性共济失调大多为常染色体显性遗传;遗传性痉挛性截瘫主要的遗传方式是常染色体显性遗传,而常染色体隐性遗传和x连锁隐性遗传少见;腓骨肌萎缩症主要是常染色体显性遗传,也可为常染色体隐性或x连锁遗传。