1. 临床资料的搜集尤其要注意患者的性别和发病年龄、特有的症状和体征，这对诊断神经系统遗传性疾病很重要。 家族的系谱分析应详细询问家族发病情况并绘制系谱图，通过系谱分析可判断是否为遗传病，并提示是单基因遗传病、多基因遗传病或线粒体遗传病；根据有无遗传早现现象，推测是否为动态突变病。 辅助检查神经生化、神经电生理、神经影像学和神经病理等检查，对诊断和鉴别诊断都十分重要。有些检查可能对某种神经系统遗传性疾病具有确诊的价值，如肝豆状核变性的血清铜蓝蛋白、血清铜和尿铜；异染性脑白质营养不良的硫酸酯酶A活力；遗传性肌阵挛性癫痫的脑电图和肌电图；结节性硬化症、脊髓小脑性共济失调的头颅MRI；假肥大型肌营养不良症、线粒体脑肌病的肌肉活体组织检查；腓骨肌萎缩症、淀粉样周围神经病的神经活体组织检查等。 遗传学的检测常用的检测方法有染色体数目和结构检查、DNA分析、基因产物的检测等。这些检查直接分析与发病有关的遗传物质改变和基因表达的异常，对疾病的确诊至关重要。
2. Friedreich共济失调系常染色体隐性遗传，男女均可受累。近亲结婚发病率高，可达5.6%～28%。主要临床特征为进行性姿势和步态共济失调、构音障碍、深感觉丧失、腱反射消失、Babinski征阳性等冲经系统症状和体征，常伴有心脏损害、糖尿病、骨骼畸形等非神经系统表现。