1、神经系统遗传性疾病有哪些不同病因及发病机制?
(1)三核苷酸重复扩增
(2)离子通道病
(3)遗传代谢病
(4)异常蛋白产物沉积
(5)金属离子转运障碍。
2、Friedreich 型共济失调、脊髓小脑性共济失调、遗传性痉挛性截瘫、腓骨肌萎缩症各自主要的遗传方式是什么?
Friedreich 型共济失调:常染色体隐性遗传。
脊髓小脑性共济失调:SCA 9是目前知之未详的类型;SCA 24是常染色体隐性遗传;大多为常染色体显性遗传。
遗传性痉挛性截瘫:主要的遗传方式是常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传少见。
腓骨肌萎缩症:遗传方式主要是常染色体显性遗传 ,也可为常染色体隐性或X连锁遗传。