神经系统遗传病课后思考题

神经系统遗传病课后思考题

神经系统遗传病课后思考题

2019医学影像学朱雨萱-
回帖数:0

1.神经系统遗传性疾病有哪些不同病因及发病机制?

答:

基因因素:基因发生重复、缺失或突变,可能有一对等位基因,也可能有多个基因受累。

染色体因素:由于染色体的结构和数目发生变化导致的疾病。

线粒体因素:线粒体传递、线粒体DNA发生突变。

酶或蛋白质的异常或缺失:若出现酶或蛋白质的异常或缺失,可影响体内正常代谢,导致此病的发生。

2.Friedreich型共济失调、脊髓小脑性共济失调、遗传性痉挛性截瘫、腓骨肌萎缩症各自主要的遗传方式是什么?

答:Friedreich 型共济失调是常染色体隐性遗传;脊髓小脑性共济失调大多为常染色体显性遗传;遗传性痉挛性截瘫主要的遗传方式是常染色体显性遗传;腓骨肌萎缩症主要是常染色体显性遗传。