临床表现

1.受累骨骼肌病态疲劳肌肉连续收缩后出现严重无力甚至瘫痪,体息后症状减轻。肌无力于下午或傍晚因劳累后加重,晨起或休息后减轻,此种波动现象称之为“晨轻暮重”。

2.受累肌的分布和表现全身骨骼肌均可受累,多以脑神经支配的肌肉最先受累。肌无力常从组肌群开始,范围逐步扩大。首发症状常为一侧或双侧眼外肌无力,如上脸下垂、斜视和复视,重者眼球运动明显受限,甚至眼球固定,但瞳孔括约肌不受累。面部肌肉和口咽肌受累时出现表情淡漠苦笑面容;连续咀嚼无力、饮水呛咳、吞咽困难;说话带鼻音、发音障碍。累及胸锁乳突肌和斜方肌时则表现为颈软、抬头困难,转颈、耸肩无力。四肢肌肉受累以近端无力为重,表现为抬臂、梳头、上楼梯困难,腱反射通常不受影响,感觉正常。

3.重症肌无力危象指呼吸肌受累时出现咳嗽无力甚至呼吸困难,需用呼吸机辅助通气,是致死的主要原因。口咽肌无力和呼吸肌乏力者易发生危象,诱发因素包括呼吸道感染、手术(包括胸腺切除术)、精神紧张、全身疾病等。心肌偶可受累,可引起突然死亡。大约10%的重症肌无力出现危象。

4.胆碱酯酶抑制剂治疗有效这是重症肌无力一个重要的临床特征。

5.病程特点缓慢或亚急性起病,也有因受凉、劳累后病情突然加重。整个病程有波动,缓解与复发交替。晚期患者休息后不能完全恢复。多数病例迁延数年至数十年,靠药物维持。少数病例可自然缓解。

危象的分型及处理

危象分三种类型:

(1)肌无力危象( myasthenic crisis):为最常见的危象,疾病本身发展所致,多由于抗胆碱酯酶药量不足。如注射腾喜龙或新斯的明后症状减轻则可诊断。

(2)胆碱能危象( cholinergic crisis):非常少见,由于抗胆碱酯酶药物过量引起,患者肌无力加重,并且出现明显胆碱酯酶抑制剂的不良反应如肌束颤动及毒蕈碱样反应。可静脉注射腾喜龙2mg,如症状加重则应立即停用抗胆碱酯酶药物,待药物排除后可重新调整剂量。

(3)反拗危象( brittle crisis):由于对抗胆碱酯酶药物不敏感而出现严重的呼吸困难,腾喜龙试验无反应,此时应停止抗胆碱酯酶药,对气管插管或切开的患者可采用大剂量类固醇激素治疗,待运动终板功能恢复后再重新调整抗胆碱酯酶药物剂量。

危象是重症肌无力患者最危急的状态,病死率为15.4%~50%,随治疗进展病死率已明显下降不论何种危象,均应注意确保呼吸道通畅,若早期处理病情无好转时,应立即进行气管插管或气管切开,应用人工呼吸器辅助呼吸;停用抗胆碱酯酶药物以减少气管内的分泌物;选用有效、足量和对神经-肌肉接头无阻滯作用的抗生素积极控制肺部感染;给予静脉药物治疗如皮质类固醇激素或大剂量丙种球蛋白;必要时采用血浆置换。