神经系统遗传病课后思考题

神经系统遗传病

神经系统遗传病

by 梁美英 2018临床药学(2班)-
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1、病因:神经系统遗传病病种繁多,具有家族性和终身性特点

发病机制:遗传方式有4种:

①单基因遗传,包括常染色体显性遗传、隐性遗传,X-连锁隐性遗传、显性遗传等;

②多基因遗传;

③线粒体病,由线粒体DNA突变所致;

④染色体病,染色体数目或结构异常。

2、

  1. Friedreich 型共济失调是最常见的常染色体隐性遗传性共济失调;
  2. 脊髓小脑性共济失调包括SCA1-SCA29,SCA9未知,SCA24为常染色体隐形遗传,其余大多为常染色体显性遗传;
  3. 遗传性痉挛性截瘫主要的遗传方式为常染色体显性遗传,常染色体隐形遗传和X连锁隐形遗传少见;
  4. 腓骨肌萎缩症主要的遗传方式为常染色体显性遗传