神经系统遗传病课后思考题

神经系统遗传病课后思考题

神经系统遗传病课后思考题

by 洪敦海 2018临床药学(1班)-
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1、神经系统遗传性疾病有哪些不同病因及发病机制?

三核苷酸重复扩增

离子通道病

遗传代谢病

异常蛋白产物沉积

金属离子转运障碍
2、Friedreich 型共济失调、脊髓小脑性共济失调、遗传性痉挛性截瘫、腓骨肌萎缩症各自主要的遗传方式是什么?

Friedreich 型共济失调是最常见的常染色体隐性遗传性共济失调;

脊髓小脑性共济失调包括SCA1-SCA29,SCA9未知,SCA24为常染色体隐形遗传,其余大多为常染色体显性遗传;

遗传性痉挛性截瘫主要的遗传方式为常染色体显性遗传,常染色体隐形遗传和X连锁隐形遗传少见;

腓骨肌萎缩症主要的遗传方式为常染色体显性遗传