神经系统遗传病课后思考题

神经系统遗传病课后思考题

神经系统遗传病课后思考题

2019法医学戴正昊-
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1、神经系统遗传性疾病的不同病因及发病机制:

三核苷酸重复扩增、离子通道病、遗传代谢病、异常蛋白产物沉积、金属离子转运障碍。

2、Friedreich型共济失调、脊髓小脑性共济失调、遗传性痉挛性截瘫、腓骨肌萎缩症各自主要的遗传方式:

Friedreich型共济失调是常染色体隐性遗传、脊髓小脑性共济失调大多为常染色体显性遗传、遗传性痉挛性截瘫主要的遗传方式是常染色体显性遗传、腓骨肌萎缩症主要是常染色 体显性遗传