神经系统遗传病课后思考题

神经系统遗传病课后思考题

神经系统遗传病课后思考题

2019法医学张洛榕-
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1、神经系统遗传性疾病有哪些不同病因及发病机制?

三核苷酸重复扩增 、离子通道病 、遗传代谢病、异常蛋白产物沉积、金属离子转运障碍。


2、Friedreich 型共济失调、脊髓小脑性共济失调、遗传性痉挛性截瘫、腓骨肌萎缩症各自主要的遗传方式是什么?

①Friedreich 型共济失调是常染色体隐性遗传;

②脊髓小脑性共济失调大多为常染色体显性遗传;

③遗传性痉挛性截瘫主要的遗传方式是常染色体显性遗传;

④腓骨肌萎缩症主要是常染色体显性遗传