神经-肌肉接头和肌肉疾病

第一节概述

一、目的和要求

了解：神经肌肉接头和肌肉疾病的概念和主要临床症状。

二、主要内容

神经肌肉接头和肌肉疾病的概念和主要临床症

三、重点与难点

神经肌肉接头和肌肉疾病临床症状

第二节重症肌无力

一、目的和要求

（一）掌握

1．重症肌无力的临床表现、诊断与治疗原则；

2．肌无力危象的定义；

3．三种危象的鉴别和处理。

（二）了解：重症肌无力的病因和发病机制

二、主要内容

(一)简述重症肌无力的病因及发病机制

(二)重症肌无力常见的临床表现：主要表现为骨骼肌的无力和病态易疲劳性，症状呈波动性，晨轻暮重，活动后加重，休息后缓解。

(三)临床分型：

I型（眼肌型）

IIa型（轻度全身型）

IIb型。中度全身型）

III型（重症激进型）

IV型（迟发重症型）

V型（伴肌萎缩型）

(四)重症肌无力危象：是指急骤发生的呼吸肌无力，呼吸困难，不能维持正常换气功能。

1．肌无力危象

2．胆碱能危象

3．反拗性危象

(五)诊断与鉴别诊断

重症肌无力诊断：

(1)骨骼肌易疲劳性，症状呈波动性，晨轻暮重，活动后加重，休息后减轻，没有神经系统其他阳性体征。

(2)疲劳试验阳性。

(3)新斯的明试验或腾喜龙试验

(4)神经重复频率刺激

(5)血AchRab滴度

(6)胸部X线、CT和MRI

(六)治疗：抗胆碱酯酶药、免疫抑制剂（激素、免疫抑制剂）、胸腺摘除、放射疗法、血浆置换疗法、静脉注射免疫球蛋白、慎用或禁用的药物

三、重点与难点

重症肌无力临床表现，重症肌无力危象

第三节炎症性肌病

一、目的和要求

掌握：多发性肌炎的概念和主要临床表现

二、教学内容

（一）多发性肌炎的概念

（二）多发性肌炎的病理表现

（三）多发性肌炎的临床表现

三、重点与难点

炎性肌病的临床表现

第四节周期性瘫痪

一、目的和要求

（一）掌握：周期性瘫痪的诊断与鉴别诊断、治疗原则；

（二）熟悉：周期性瘫痪临床表现。

二、主要内容

（一）简述周期性瘫痪的病因和发病机制：主要反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为主要临床表现的一组遗传性疾病。

（二）详述周期性瘫痪的临床表现：

1．根据发作时血清钾的水平可将本病分为三种类型：低钾性、高钾性和正常钾性，重点介绍低钾性瘫痪。

2．发作过程及发作特点：诱发因素、瘫痪特点、发作持续时间和频率、血清钾测定和心电图表现、电刺激改变

（三）简述周期性瘫痪的诊断及鉴别诊断

1．诊断：根据典型的发作病史、临床表现和实验室检查

2．鉴别诊断：（1）吉兰-巴雷综合征；（2）急性脊髓炎；（3）癔症；（4）肌红蛋白尿症；（5）与继发性低钾性瘫痪鉴别（甲亢所致、原发性醛固酮增多症、肾小管酸中毒等）

3.详述周期性瘫痪的治疗和预防：（1）补钾（强调口服补钾为主）；（2）避免诱发因素；（3）预防发作

三、重点与难点

周期性瘫痪的诊断与鉴别诊断、治疗原则

。

第五节进行性肌营养不良症

一、目的和要求

（一）掌握：肌营养不良症的诊断与鉴别诊断、治疗原则；

（二）熟悉：肌营养不良症的临床表现。

二、主要内容

（一）简述肌营养不良症的病因和发病机制：一组原发于肌肉的遗传性变性性疾病。由于细胞骨架蛋白抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因突变所致，导致抗肌萎缩蛋白的结构变化、数量减少和功能丧失。

（二）详述肌营养不良症的临床表现：

1．X-性连隐性遗传性肌营养不良：a.Duchenne；b.Beck

2．常染色体显性遗传性肌营养不良：a.面肩肱型肌营养不良；b.远端型肌营养不良；c.眼咽型肌营养不良

3．常染色体隐性遗传性肌营养不良；主要为肢带型肌营养不良

（三）.简述肌营养不良症的诊断及鉴别诊断

诊断：根据临床表现和遗传方式，辅以肌电图、血清肌酶和肌肉活检。

鉴别诊断：1．脊肌萎缩症；2．慢性多发性肌炎；3．重症肌无力

（四）简述肌营养不良症的的治疗和预防：加兰他敏、别嘌呤醇、肌生注射液、成肌细胞移植和基因治疗

三、重点与难点

肌营养不良症的诊断及鉴别诊断