神经系统遗传病课后思考题

神经系统遗传病课后思考题

神经系统遗传病课后思考题

2019临床医学一(1班)闲春媚-
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1、神经系统遗传性疾病不同病因和发病机制:

单基因遗传病:单个基因发生碱基替代、插入、缺失、重复或动态突变引起的疾病。

多基因遗传病:多个基因的累加效应与环境因素共同作用所致的疾病。

染色体病:染色体结构或数目异常所致的疾病。

线粒体病:主要为线粒体DNA突变所导致。

2、Friedreich 型共济失调(常染色体隐性遗传)、脊髓小脑性共济失调(常染色体显性遗传)、

遗传性痉挛性截瘫(常染色体显性遗传)、腓骨肌萎缩症(常染色体显性遗传)。